В Акмолинской области на сегодня живут более двухсот детей с орфанными заболеваниями. Орфанные – очень редкие: один случай – на 10 тысяч человек. К примеру, у четверых детишек диагностировали муковисцидоз. Их мамы просят смены протокола лечения – чтобы ввели таргетную терапию, передает корреспондент Aqmola News.
Асель АУТАЛИПОВА
Такие болезни быстро прогрессируют, поражают большинство органов и систем и часто приводят в инвалидности. В большинстве своем, они не излечимы, и задача врачей – продлить жизнь и по возможности улучшить ее качество.
По словам координатора по орфанным заболеваниям в Акмолинской области Натальи Кориневской, в большинстве случаев это генетические болезни. К примеру, синдром Дауна, мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз («дети-бабочки»), несовершенный остеогенез («хрустальные») и другие.
В список редких болезней среди детей входит и рак. Чаще всего – острый лимфобластный лейкоз, нейробластома. Диагностированы также ретинобластома (рак сетчатки глаза), рак яичника, нефробластома (мочеполовой системы), саркома Юинга (костей), лимфома Ходжкина (лимфоидной ткани), лимфома Биркетта.
Некоторые редкие болезни имеют эндокринную (гормональную) природу. Например, церебральный гигантизм, гипофизарный нанизм (карликовость).
Четверо детей болеют муковисцидозом. Его причина – мутация генов. Последствия – поражение сразу нескольких органов, в том числе дыхания, желудочно-кишечного тракта. Симптомы – одышка, выматывающий кашель с густой, вязкой мокротой, нарушение стула, рвота, очень соленый пот. Ребенок при хорошем аппетите плохо набирает вес, очень медленно растет.
Самире Амангельды из Кокшетау – три года. Диагноз «муковисцидоз» девочке поставили полгода назад. Малышка родилась с патологией кишечника. Как потом стало ясно, это был первый тревожный сигнал.
«Спасибо нашему гастроэнтерологу Лизе Ебелековой, она вовремя забила тревогу и нам относительно быстро поставили диагноз. Да, это был огромный стресс, ведь Самира – наш первенец и единственный ребенок, мы ее очень долго ждали. Но зато мы вовремя начали терапию, а это в нашем случае очень важно», — говорит мама Альфия Кусаинова.
Альфия и ее супруг – здоровые люди, но при этом – носители дефектного гена. Это показали анализы, которые выполнили в Москве.
Мамы деток с муковисцидозом не работают, не отвлекаются на посторонние дела. Их главная миссия – уход за ребенком, это жизненно важно. Несколько раз в день – 365 дней в году – ингаляция специальными лекарствами. Физические упражнения, чтобы мокрота в легких не застаивалась. Специальное питание, очень калорийное, с приемом ферментов – причем в больших дозах.
Одним словом, жизнь строгого режима.
Лечение и лекарства, оздоровление в санатории для детей с орфанными заболеваниями – абсолютно бесплатное, в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. И это жизненно важно, потому что нельзя пропустить прием препаратов даже на один день. Медикаменты, к слову, очень дорогостоящее. На лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч тенге.
К примеру, упаковка пульмозима – раствора для ингаляций — стоит 65-70 тысяч тенге. В ней шесть ампул – на шесть дней. А нужно – на каждый день. Бывает, поставка лекарств задерживается, поэтому мамы казахстанских детей с муковисцидозом создали группу, где делятся советами и обязательно – медикаментами.
Так они страхуют друг друга.
Все родители детей с редкими болезнями мечтают, что изобретут лекарство, и их ребенок выздоровеет.
Родители «муковисцидозников» очень ждут, когда в Казахстане поменяют протокол лечения и введут таргетную терапию.
Таргетная терапия муковисцидоза, при которой восстанавливается функция белка муковисцидозного трансмембранного регулятора — важнейшее достижение в лечении таких больных.
По мнению Натальи Кориневской, ввести таргетную терапию крайне важно.
«Это препараты, которые действуют на генном уровне. Но такая терапия очень дорогая, исчисляется, пожалуй, в миллиардах. И если в Казахстане детей с муковисцидозом порядка 180-ти, то представьте, во сколько это может обойтись. В любом случае, нужно время», – считает врач.
Помимо помощи государства, семьям, столкнувшимся с бедой, помогают неправительственные организации, благотворительные фонды. В настоящее время родители активно подают заявки в фонд «Қазақстан халқына». Его, напомним, создали в начале этого года. Одна из его главных задач – помощь детям с редкими болезнями, суммы на лечение и реабилитацию которых, по словам Президента страны, неподъемны.
Aqmola News готовит видео-интервью с Натальей Кориневской на тему орфанных заболеваний у детей.
